有下列情况的孕妇应做羊水穿刺：

①35岁以上的高龄初孕妇。

②以前生过出生缺陷儿的孕妇。

③家族中有出生缺陷分娩史的孕妇。

④孕妇本人或丈夫有病理缺陷。

一般羊水穿刺多在妊娠16～20周时做，太早或太晚均不利于疾病的诊断。